SIMULADO PRÉ-SAÚDE

PORFÍRIA:A origem da lenda dos vampiros.

A porfíria é um desarranjo na síntese de corantes vermelhos do sangue, e distúrbios mentais, em que as pessoas passam a agir como animais, e a ter comportamentos suspeitos, como a busca do isolamento, explicam a origem desses seres estranhos.  Ou seja,  mais do que monstros, vampiros e lobisomens são pessoas doentes. Mais que feras assassinas, eles são vítimas, figuras trágicas e tristes. (...)

(...) Palidez extrema, lábios muito vermelhos e dentes deformados e manchados de escarlate são marca registrada da porfíria, um distúrbio raro, mas verdadeiro. Pessoas que sofrem de porfíria não podem, por exemplo, apanhar sol: a pele, extremamente sensível, imediatamente se cobre de bolhas. Por isso, costumam abrigar-se de dia e só sair à noite. Aumenta, em seus corpos, a produção de pêlos. A saliva e a urina se tornam vermelhas. Os dentes se deformam e há mau hálito. O quadro está formado. É fácil inventar que a pessoa, só vista à noite, ataca quando sai a lua cheia. E se alimenta de sangue.
Existem vários tipos de porfíria. Um deles, especialmente insidioso, provocado pela diminuição da enzima uroporfirinogênio-descarboxilase, é conhecido como Porphiria cutânea tarda. É a forma que parece estar mais ligada às histórias de vampiros e lobisomens. Sua causa tanto pode ser genética, transmitida por um ou ambos os pais, como o resultado da cirrose hepática. Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Alguém que tenha herança genética de porfíria pode passar pela vida e não ter nenhum sintoma. Há ocasiões, porém, em que o paciente chega a assumir as características externas do lobisomem. É a fase extrema da doença.

 (Revista Globo Ciência, ano 4 – nº 40, com adaptações/ antigo nome da Revista Galileu)

 Elizabeth Bathory, afetada pela porfíria, engravidou como resultado de um breve affair com um camponês. Quando sua condição se tornou visível, foi escondida até a chegada do bebê, porque estava noiva do Conde Ferenc Nadasdy. O casamento ocorreu em maio de 1575. O Conde Nadasdy era soldado e ficava fora de casa, freqüentemente, por longos períodos.

 1-Analise o heredograma abaixo, que representa a história genética de Elizabeth Bathory (17) ,seu marido(18) e o camponês(16) e responda:

a) Qual a probabilidade do filho de Elizabeth Bathory nascer com genótipo compatível com a porfíria?

b) Considerando a doença de natureza autossômica e, sendo a tia materna do Conde Nadasdy (18) vampira, sua mãe normal heterozigota e seu pai normal, sem antecedentes vampirescos na família, a probabilidade do casal 17 x 18 ter uma criança genotipicamente vampira será de :.

c).O que podemos afirmar a respeito da expressividade e penetrância desta herança?justifique sua resposta.

GABARITO SIMULADO PRE-SAUDE

A)  Para o casal 9 x 10 ter uma criança afetada (14), obrigatoriamente são heterozigotos. Desse cruzamento, o indivíduo 16 pode ser AA ou Aa, pois é normal. Para nascer uma criança afetada, do cruzamento com Elizabeth Bathory, obrigatoriamente teria que ser heterozigoto, então:

1- Calcular a probabilidade de 16 ser heterozigoto:

   Aa x Aa è AA   Aa   Aa        aa          ènão é considerado, pois é normal

     9  x  10                              2/3

Como 16 é normal, tem 2/3 de probabilidade de ser heterozigoto.

2- Sendo 16 heterozigoto, calcular a probabilidade de nascer uma criança afetada entre 16 x 17:

Aa x aa è Aa   Aa   aa   aa

                                   ½

 3- Calcular a probabilidade da criança ser vampira:

P = 2/3 x ½ = 2/6 = 1/3

  B) Sendo a mãe do indivíduo 18 normal heterozigota (Aa) e seu pai normal sem antecedentes vampirescos na família (AA), então:

1- Calcular a probabilidade de 18 ser heterozigoto:

Aa x AA è AA   AA  Aa   Aa

                                      ½

 2- Calcular a probabilidade de, sendo 18 heterozigoto, nascer uma criança afetada do cruzamento entre 17 x 18:

Aa x aa è Aa   Aa   aa   aa

                                   ½

 3- Probabilidade final = Probabilidade de 18 ser heterozigoto x probabilidade de nascer uma criança afetada.

P = ½ x ½ = ¼

 C) Podemos deduzir do trecho “Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Alguém que tenha herança genética de porfíria pode passar pela vida e não ter nenhum sintoma.”que a porfíria tem expressividade e penetrância variáveis.

GENÉTICA DE POPULAÇÕES

1-Em uma população de drosófilas que ocupa uma área continental, o alelo autossômico A, que determina o caráter corpo claro, dominante, tem uma freqüência de 80% e o seu alelo recessivo a, que determina corpo preto, tem freqüência de 20%. Um grupo de drosófilas originário dessa população é composto apenas por indivíduos heterozigotos (mesma proporção de machos e fêmeas), abandona o continente e vai ocupar uma ilha oceânica onde não existem drosófilas. Com base nesses dados e em seus conhecimentos biológicos, faça o que se pede:

a) CITE a freqüência, em porcentagem, dos alelos A e a na população que se instalará na ilha. Freqüência de A: Freqüência de a:

b) Considerando a ausência de outros fatores evolutivos, CITE os dois tipos de fenótipos e suas respectivas proporções que serão encontradas na ilha após uma geração de cruzamentos ao acaso. (04 pontos) Fenótipo 1: Proporção: Fenótipo 2: Proporção:

c) CITE um exemplo de fator ambiental que poderá exercer pressão de seleção diferente na população de moscas que ficou no continente e na que migrou para a ilha .

2-A anemia falciforme ou siclemia é uma doença hereditária que leva à formação de hemoglobina anormal e,  conseqüentemente, de hemácias que se deformam. É condicionada por um alelo mutante s. O indivíduo SS é normal, o Ss apresenta anemia atenuada e o ss geralmente morre.

 Supondo populações africanas com incidência endêmica de malária, onde a anemia falciforme não sofra influência de outros fatores e onde novas mutações não estejam ocorrendo, a freqüência do gene

a) S permanece constante.

b) S tende a diminuir.

c) S tende a aumentar.

d) s permanece constante.

e) s tende a aumentar.

3-O gráfico mostra a variação dos números de indivíduos do tipo original e do tipo mutante, ao longo de 100 anos, em uma mesma área de floresta.

A análise do gráfico permite concluir que:

a) o tipo original permanece melhor adaptado ao longo do período analisado.

b) o tipo original e o tipo mutante estão igualmente adaptados à mesma área de floresta.

c) a mudança de ambiente provocou alteração nas freqüências gênicas.

d) a partir de 50 anos, o tipo mutante passou a parasitar o tipo original.

e) após 50 anos, deixa de existir o efeito de dominância do alelo para o tipo original sobre aquele para o tipo mutante.

4- A doença de Tay-Sachs resulta da ação de um gene mutante localizado no cromossomo número 15, provocando a degenerescência nervosa mortal. O diagnóstico pré-natal é possível, e há tentativas de tratamento com algum sucesso em poucos casos. Em certas comunidades da Europa Central, uma em cada 30 pessoas apresenta fenótipo normal e é heterozigota quanto ao gene determina a doença de Tay-Sachs. Em 2.700 casamento ocorridos entre membros sadios dessas comunidades, o número esperado de casamentos com risco de gerar crianças com degenerescência nervosa é:

a) 0,3

b) 3

c) 45

d) 60

e) 90

5- Numa determinada população a capacidade de enrolar a língua é determinada por um gen dominante A. Nessa mesma população foi observado que 64% das pessoas apresentam esta característica. A freqüência esperada de indivíduos heterozigotos será de:

a) 70%

b) 48%

c) 36%

d) 16%

e) 10%

GABARITO:

1- a) Freqüência de A: 50% Freqüência de a: 50%

b) Fenótipo 1: Corpo claro (dominante) Proporção: 75% Fenótipo

2: Corpo preto (recessivo) Proporção: 25% Espaço para a demonstração dos cálculos: Fenótipo 1: corpo claro (dominante): AA + Aa = 0,25 + 0,5 = 0,75 = 75% F(AA) = (p)2= (0,5)2 = 0,25 F(Aa) = 2pq = 2 x 0,5 x 0,5 = 0,5 Fenótipo 2: corpo preto (recessivo): aa F(aa) = (q)2 = (0,5)2 = 0,25 = 25%

2-C

3-C

4-B

5-B