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quinta-feira, 15 de março de 2012

SIMULADO PRÉ-SAÚDE


PORFÍRIA:A origem da lenda dos vampiros.



A porfíria é um desarranjo na síntese de corantes vermelhos do sangue, e distúrbios mentais, em que as pessoas passam a agir como animais, e a ter comportamentos suspeitos, como a busca do isolamento, explicam a origem desses seres estranhos.  Ou seja,  mais do que monstros, vampiros e lobisomens são pessoas doentes. Mais que feras assassinas, eles são vítimas, figuras trágicas e tristes. (...)
(...) Palidez extrema, lábios muito vermelhos e dentes deformados e manchados de escarlate são marca registrada da porfíria, um distúrbio raro, mas verdadeiro. Pessoas que sofrem de porfíria não podem, por exemplo, apanhar sol: a pele, extremamente sensível, imediatamente se cobre de bolhas. Por isso, costumam abrigar-se de dia e só sair à noite. Aumenta, em seus corpos, a produção de pêlos. A saliva e a urina se tornam vermelhas. Os dentes se deformam e há mau hálito. O quadro está formado. É fácil inventar que a pessoa, só vista à noite, ataca quando sai a lua cheia. E se alimenta de sangue.
Existem vários tipos de porfíria. Um deles, especialmente insidioso, provocado pela diminuição da enzima uroporfirinogênio-descarboxilase, é conhecido como Porphiria cutânea tarda. É a forma que parece estar mais ligada às histórias de vampiros e lobisomens. Sua causa tanto pode ser genética, transmitida por um ou ambos os pais, como o resultado da cirrose hepática. Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Alguém que tenha herança genética de porfíria pode passar pela vida e não ter nenhum sintoma. Há ocasiões, porém, em que o paciente chega a assumir as características externas do lobisomem. É a fase extrema da doença.

 (Revista Globo Ciência, ano 4 – nº 40, com adaptações/ antigo nome da Revista Galileu)

 Elizabeth Bathory, afetada pela porfíria, engravidou como resultado de um breve affair com um camponês. Quando sua condição se tornou visível, foi escondida até a chegada do bebê, porque estava noiva do Conde Ferenc Nadasdy. O casamento ocorreu em maio de 1575. O Conde Nadasdy era soldado e ficava fora de casa, freqüentemente, por longos períodos.

 1-Analise o heredograma abaixo, que representa a história genética de Elizabeth Bathory (17) ,seu marido(18) e o camponês(16) e responda:









a) Qual a probabilidade do filho de Elizabeth Bathory nascer com genótipo compatível com a porfíria?

b) Considerando a doença de natureza autossômica e, sendo a tia materna do Conde Nadasdy (18) vampira, sua mãe normal heterozigota e seu pai normal, sem antecedentes vampirescos na família, a probabilidade do casal 17 x 18 ter uma criança genotipicamente vampira será de :.

c).O que podemos afirmar a respeito da expressividade e penetrância desta herança?justifique sua resposta.

GABARITO SIMULADO PRE-SAUDE

A)  Para o casal 9 x 10 ter uma criança afetada (14), obrigatoriamente são heterozigotos. Desse cruzamento, o indivíduo 16 pode ser AA ou Aa, pois é normal. Para nascer uma criança afetada, do cruzamento com Elizabeth Bathory, obrigatoriamente teria que ser heterozigoto, então:

1- Calcular a probabilidade de 16 ser heterozigoto:


   Aa x Aa è AA   Aa   Aa        aa          ènão é considerado, pois é normal

     9  x  10                              2/3

Como 16 é normal, tem 2/3 de probabilidade de ser heterozigoto.


2- Sendo 16 heterozigoto, calcular a probabilidade de nascer uma criança afetada entre 16 x 17:


Aa x aa è Aa   Aa   aa   aa

                                   ½
 3- Calcular a probabilidade da criança ser vampira:

P = 2/3 x ½ = 2/6 = 1/3

  B) Sendo a mãe do indivíduo 18 normal heterozigota (Aa) e seu pai normal sem antecedentes vampirescos na família (AA), então:

1- Calcular a probabilidade de 18 ser heterozigoto:

Aa x AA è AA   AA  Aa   Aa

                                      ½

 2- Calcular a probabilidade de, sendo 18 heterozigoto, nascer uma criança afetada do cruzamento entre 17 x 18:

Aa x aa è Aa   Aa   aa   aa

                                   ½
 3- Probabilidade final = Probabilidade de 18 ser heterozigoto x probabilidade de nascer uma criança afetada.

P = ½ x ½ = ¼

 C) Podemos deduzir do trecho “Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Alguém que tenha herança genética de porfíria pode passar pela vida e não ter nenhum sintoma.”que a porfíria tem expressividade e penetrância variáveis.